《DNA：生命的秘密》是一本全面權(quán)威而又精彩生動的遺傳學(xué)普及讀物。
首先，它是一部關(guān)于遺傳學(xué)的簡單歷史，以孟德爾遺傳定律為開始，到DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)，再到最終人類基因組圖譜的完成，這過程堪稱跌宕起伏。其中不乏合縱連橫，斗財斗智，充滿完美合作的同時也充斥相互拆臺，甚至有時一項科學(xué)研究的完成似乎全看運氣。
同時，它也是一部關(guān)于科學(xué)天才的有趣故事，他們是天才，但同時也是普通人。有人篤信宗教，有人是社會主義者；有人喜歡越野機車，有人酷似搖滾樂手；有人爵位也不放在眼里，有人卻為了自身利益不顧人類福祉。
而遺傳學(xué)在社會生活方面發(fā)揮的作用則遠超人們的想像，作者列舉并解說了一系列轟動一時的社會經(jīng)典案例，例如希特勒那臭名昭著的種族主義就是起源于科學(xué)家所謂的“優(yōu)生學(xué)”嗎？克隆人是未來發(fā)展的必然趨勢嗎？基因改造食品到底安不安全？當(dāng)克林頓總統(tǒng)宣布人類基因組草圖的完成時，人類已經(jīng)在扮演上帝的角色了嗎？辛普森殺妻案中，DNA技術(shù)到底是在公平執(zhí)法還是放走了罪犯？
遺傳學(xué)的貢獻更在于它關(guān)乎人類未來的醫(yī)療前景。哮喘、老年癡呆癥、精神分裂癥、先天性心臟病、糖尿病、癌癥，以及艾滋病……種種困擾人類生活，威脅人類生命的疾病，都會在遺傳學(xué)不斷發(fā)展的未來得以預(yù)防和治愈嗎？科學(xué)的道德標準和社會的道德底線相差十萬八千里嗎？又是什么力量阻礙了遺傳學(xué)在醫(yī)療上的貢獻？
《DNA：生命的秘密》是諾貝爾獎得主詹姆斯·沃森集50年研究思考之大成，體現(xiàn)出一位科學(xué)家對自然杰作的由衷贊嘆，以及一位人文主義者對人類的深切關(guān)懷，注定成為記述這時代偉大科學(xué)旅程的史詩。
作者簡介：
[美]詹姆斯·沃森（JamesD.Watson）
美國著名生化學(xué)家，諾貝爾獎得主，“DNA之父”。生于1928年。1953年發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，并與克里克和威爾金斯同獲1962年諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎。1986—1993年擔(dān)任紐約冷泉港實驗室主任；1989—1992年被任命為美國國家衛(wèi)生研究院人類基因組國家研究中心第一任主任。美國國家科學(xué)院院士及英國皇家學(xué)會會員，曾榮獲總統(tǒng)自由獎?wù)潞蛧铱茖W(xué)獎。沃森在科普領(lǐng)域著作甚豐，已翻譯成中文的作品包括《雙螺旋：發(fā)現(xiàn)ＤＮＡ結(jié)構(gòu)的故事》和《基因、女郎、伽莫夫》等。[美]安德魯·貝瑞（AndrewBerry）
遺傳學(xué)博士，哈佛大學(xué)比較動物學(xué)博物館研究員，曾編撰維多利亞時代著名生物學(xué)家華萊士著作全集
InfiniteTropics。
目錄：
第一章遺傳學(xué)的起源：從孟德爾到希特勒
每天吸20根雪茄的孟德爾——向果蠅的父親致敬——天生美臀——美國陸軍的智力測驗——遺傳學(xué)不可靠——“優(yōu)生學(xué)”=種族主義？——讓希特勒拜為圣經(jīng)的書——談“優(yōu)”色變的科學(xué)界
第二章雙螺旋：生命之所在
制造了原子彈的生物學(xué)家——狠狠挖了物理學(xué)界的墻角——分子三明治——玩“玩具模型”，解生命奧秘——WC組合解開雙螺旋——諾貝爾委員會的頒獎“潛規(guī)則”
第三章解讀密碼：DNA問世
舍棄奶酪，選擇細菌——名聞宇宙學(xué)界的“α”論文——RNA領(lǐng)帶俱樂部——家務(wù)蛋白質(zhì)——長頸鹿參與間諜活動——既是雞，也是蛋
第四章扮演上帝：定制DNA分子
從腌肉邁向克隆——潘多拉寶盒大會——為了科學(xué)，喝K-12牛奶——好人VS科學(xué)怪人，謹慎VS怯懦？——十大妖怪排行榜——以“D”開頭的都危險——夏娃偷吃“限制酶”——爵位拒絕者、社會主義者、諾貝爾獎獲得者——基因?qū)氂螒?br> 第五章DNA、金錢與藥物：生物技術(shù)的新世界
P4實驗室的噩夢——生物學(xué)與投資界的合作——生物學(xué)與法律界的糾纏——生技界內(nèi)部的硝煙——蛛絲盔甲裝備未來美軍——DNA反對者的開胃菜
第六章麥片盒里的風(fēng)暴：基因改造農(nóng)業(yè)
中國的基因改造作物——夏威夷木瓜產(chǎn)業(yè)危機——咖啡的雙重標準——植物和食草動物的軍備競賽——“佳味”西紅柿味不佳——“黃金稻米”指點未來——“紐特健康糖先生第一章遺傳學(xué)的起源：從孟德爾到希特勒
每天吸20根雪茄的孟德爾——向果蠅的父親致敬——天生美臀——美國陸軍的智力測驗——遺傳學(xué)不可靠——“優(yōu)生學(xué)”=種族主義？——讓希特勒拜為圣經(jīng)的書——談“優(yōu)”色變的科學(xué)界第二章雙螺旋：生命之所在
制造了原子彈的生物學(xué)家——狠狠挖了物理學(xué)界的墻角——分子三明治——玩“玩具模型”，解生命奧秘——WC組合解開雙螺旋——諾貝爾委員會的頒獎“潛規(guī)則”第三章解讀密碼：DNA問世
舍棄奶酪，選擇細菌——名聞宇宙學(xué)界的“α”論文——RNA領(lǐng)帶俱樂部——家務(wù)蛋白質(zhì)——長頸鹿參與間諜活動——既是雞，也是蛋第四章扮演上帝：定制DNA分子
從腌肉邁向克隆——潘多拉寶盒大會——為了科學(xué)，喝K-12牛奶——好人VS科學(xué)怪人，謹慎VS怯懦？——十大妖怪排行榜——以“D”開頭的都危險——夏娃偷吃“限制酶”——爵位拒絕者、社會主義者、諾貝爾獎獲得者——基因?qū)氂螒虻谖逭翫NA、金錢與藥物：生物技術(shù)的新世界
P4實驗室的噩夢——生物學(xué)與投資界的合作——生物學(xué)與法律界的糾纏——生技界內(nèi)部的硝煙——蛛絲盔甲裝備未來美軍——DNA反對者的開胃菜第六章麥片盒里的風(fēng)暴：基因改造農(nóng)業(yè)
中國的基因改造作物——夏威夷木瓜產(chǎn)業(yè)危機——咖啡的雙重標準——植物和食草動物的軍備競賽——“佳味”西紅柿味不佳——“黃金稻米”指點未來——“紐特健康糖先生”——瘋牛病風(fēng)波——關(guān)于“基因改造食物”的誤區(qū)第七章人類基因組：生命的腳本
科學(xué)“大聯(lián)盟”——股市崩盤重創(chuàng)基因組計劃——遺傳學(xué)家的舊愛——經(jīng)費，經(jīng)費，還是經(jīng)費——華盛頓壓力鍋——基因?qū)＠亩舅帯肆诸D總統(tǒng)也看不下去了——在街角自學(xué)出來的生物學(xué)教授——和阿波羅號登月一樣偉大的成就第八章解讀基因組：進化現(xiàn)場
人類基因組計劃的地下賭局——人類基因總量只比雜草多一點點而已？——“麥克爾?喬丹”因子——以巖石為食物——地球生命史，細菌的故事——人類與蘑菇有相同的進化根源？——不是科幻片，腳上長出眼睛——分子療法代替放化療——果蠅歸來第九章非洲起源說：DNA與人類史
埃及木乃伊和冰凍長毛象——人類和大猿何時分道揚鑣？——線粒體夏娃——大大縮短的人類族譜——《叛艦喋血記》上演——女性的遷移決定了人類歷史？——猶太人與阿拉伯人的共同祖先——膚色背后的遺傳學(xué)——牛津?qū)ぷ婀荆瑤湍銓ふ易嫦鹊谑翫NA指紋技術(shù)：脫氧核糖核酸的法庭歲月
辛普森殺妻案中的DNA證據(jù)——現(xiàn)實版《少數(shù)派報告》——DNA指紋，逮捕20年前的強奸犯——DNA指紋，解決沙俄皇室羅曼諾夫家族懸案——軍隊遺骸鑒定樣本庫——DNA指紋，幫助辨識“9?11”遇難者——DNA家譜鑒定服務(wù)，你和誰有共同的祖先？——DNA親子鑒定服務(wù)，該負責(zé)任的都別想逃脫——DNA數(shù)據(jù)庫VS公民自由第十一章狩獵基因：人類疾病的遺傳學(xué)
單基因病，亨廷頓氏舞蹈癥、假肥大型肌營養(yǎng)不良癥等患者的未來——華裔科學(xué)家、基因追蹤者徐立之——學(xué)術(shù)界與商業(yè)界的激烈競爭——復(fù)合型基因病，哮喘、精神分裂、心臟病和癌癥等患者的未來——孤島上的哮喘家族——冰島，基因獵人的理想國——英國“生物銀行”第十二章向疾病挑戰(zhàn)：防治遺傳疾病
住在塑料泡泡中的男孩——讓母親扣下扳機的絕癥——《不存在的女兒》的悲劇，唐氏癥候群——道德上的兩難境地——種族優(yōu)生學(xué)復(fù)辟？——基因極權(quán)政治——德系猶太人的致命疾病——“正義世代”計劃——美國政府扼殺基因療法實驗？——《美麗新世界》登場第十三章人類的本質(zhì)：天性VS教養(yǎng)
“護國公”克倫威爾造成了愛爾蘭人的愚蠢？——“政治正確性”盛行——遺傳學(xué)幫助“因材施教”——赤腳教授，集體農(nóng)莊突擊隊員代表大會——與智商有關(guān)的基因——雙胞胎相似性研究，新聞媒體的最愛——田鼠的一夫一妻制——精神疾病基因、同性戀基因、暴力基因尾聲我們的基因與未來
《科學(xué)怪人》，神般的力量——基因種姓制度，科幻電影《千鈞一發(fā)》成為現(xiàn)實？——遺傳學(xué)改善整體人類的生命——人類在扮演上帝？——接受基因療法的速度慢得不道德？——殺人的科學(xué)——基因送給人類最美好的禮物沃森在兩項劃時代的大事件中都扮演了重要角色：發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，以及為人類基因組定序。要講述DNA的故事，地球上沒有人比沃森更權(quán)威。這本書流露出沃森一貫的風(fēng)格，清晰流暢、充滿機智。過去這半個世紀是生物學(xué)上最重要的一個時期，若想真正了解這五十年來的突破性發(fā)展，絕對應(yīng)該閱讀這本書。
——弗朗西斯?科林斯（美國國家人類基因組研究所主任）解開生命的秘密是20世紀最偉大的科學(xué)成就，更為21世紀醫(yī)學(xué)新紀元奠定了基礎(chǔ)。沃森鋪陳出這個基因革命的故事，讓我們看到這一世界上最偉大的構(gòu)想，它的失敗與成功，以及所面臨的巨大的社會挑戰(zhàn)，讀來不但使普通讀者津津有味，也帶給新一代年輕科學(xué)家無限啟發(fā)。
——埃里克?蘭登（懷特海德基因組研究中心創(chuàng)辦人）第一章遺傳學(xué)的起源：從孟德爾到希特勒
我母親邦妮?琴恩（BonnieJean）相信基因，以我外公的蘇格蘭血統(tǒng)為榮，認為他具有誠實、勤奮與節(jié)儉等蘇格蘭傳統(tǒng)美德。她本人也擁有這些特質(zhì)，且認為這肯定傳承自她的父親。但他不幸早逝，留給她的身外之物只有她小時候從格拉斯哥（Glasgow）訂購來送她的蘇格蘭裙�；蛟S正因如此，她才特別珍惜她父親的生物遺產(chǎn)，更甚于物質(zhì)遺產(chǎn)。
在成長過程中，我老是跟母親爭論天性（nature）和教養(yǎng)（nurture）在我們的成長中所扮演的角色孰輕孰重。我認為教養(yǎng)重于天性，深信想成為什么樣的人完全掌握在自己手中，拒絕接受基因具有重要角色的說法，寧可將祖母的極度肥胖歸因于暴食。如果她的身材是基因的產(chǎn)物，未來我也可能身材粗壯。然而，即使還是位青少年，我也不會反駁遺傳的基本原則，也就是“龍生龍，鳳生鳳”。我跟母親爭論的是復(fù)雜的特質(zhì)，例如性格特質(zhì)，而不是代代相傳、造成“家族容貌相似”的單純特征，當(dāng)時我雖然是固執(zhí)的少年，可仍明白這一點。我繼承了我母親的鼻子，而我兒子鄧肯（Duncan）又繼承了我的。
有時特征會在幾代之間時而出現(xiàn)、時而消失，有時則一連持續(xù)多代，其中最著名的例子之一是所謂“哈布斯堡唇”（HapsburgLip）的長期性狀。這種頜骨突出、下唇下垂的明顯特征，使歐洲哈布斯堡統(tǒng)治者成為數(shù)代宮廷畫家最可怕的夢魘，而且這個特征至少原封不動地遺傳了23代以上。
近親通婚使哈布斯堡皇族的遺傳悲劇變得更加悲慘。這個家族經(jīng)常在不同的支系與近親之間安排婚姻，就建立政治聯(lián)盟、確保王朝的延續(xù)而言，這種做法頗有道理，但是從遺傳學(xué)的觀點來看，可一點也不聰明。近親通婚可能導(dǎo)致遺傳疾病，哈布斯堡皇族就為此付出了慘痛的代價。哈布斯堡皇族在西班牙的最后一位君主查理二世（CharlesII），不僅有堪稱典型的家族唇型（他甚至無法自行咀嚼食物），還全身殘廢，盡管結(jié)過兩次婚，都無法生下任何子嗣。
長久以來，遺傳疾病一直糾纏著人類。在查理二世這類的例子中，甚至對歷史造成直接的影響。追溯診斷指出，在美國獨立戰(zhàn)爭中失去新大陸這個殖民地的英王喬治三世（GeorgeIII），患有一種稱為紫質(zhì)癥（porphyria）的遺傳疾病，致使他不時精神錯亂。有些歷史學(xué)家，特別是英國的歷史學(xué)者認為，喬治國王因病分心，美國人才能在逆境中獲得軍事勝利。盡管大部分的遺傳疾病并未對地緣政治造成影響，卻讓受害的家族飽受折磨且通常結(jié)局悲慘，有時甚至糾纏數(shù)代。遺傳學(xué)并不僅止于了解我們的容貌為什么與父母相似，也是為了對付人類最古老的一些敵人：造成遺傳疾病的基因缺陷。
我們的祖先在腦子進化到能構(gòu)思正確的問題時，必定曾對遺傳的運作感到好奇。如果你的興趣跟我們的祖先一樣，是在于遺傳學(xué)的實際用途，例如改良家畜和作物（以增加牛的泌乳量、改變果實的大小等等），光是近親相似這個顯而易見的原則，就夠你忙好一陣子。在小心地育種數(shù)代之后，可以產(chǎn)生專為人類“量身打造”的動植物。所謂“育種”是指馴養(yǎng)適合的品種，然后僅培育生產(chǎn)力最高的乳牛和果實最大的果樹。這類沒有留下記錄的辛苦工作，遵循的是簡單的經(jīng)驗法則：產(chǎn)量最高的母牛會生下產(chǎn)量高的后代，果實大的果樹種子也會種出果實大的果樹。因此，盡管近百年來科技大躍進，但遺傳見解絕不是20世紀與21世紀所獨有的。雖然直到1909年，英國生物學(xué)家貝特森（WilliamBateson）才替這門學(xué)問取名為遺傳學(xué)（genetics），而且盡管DNA革命已經(jīng)開創(chuàng)出具有無窮潛力的嶄新前景，但事實上，早在數(shù)世紀以前，默默無聞的農(nóng)夫就已開始進行遺傳學(xué)上最能造福人類的應(yīng)用。我們現(xiàn)在所吃的谷類、水果、肉類和乳制品等，幾乎都是老祖宗為了解決問題，在操縱遺傳之下所獲得的結(jié)果，這是最古老、影響最深遠的遺傳應(yīng)用。
但是，了解遺傳的實際機制，倒真不是易事。一直到1866年，孟德爾（GregorMendel）才針對此議題發(fā)表了著名的論文（其后科學(xué)界又忽視了它將近34年）。為什么花了這么久的時間？畢竟，遺傳是自然界的重要層面，更重要的是，我們隨處都很容易觀察到它：狗主人可以看到棕狗與黑狗交配后的結(jié)果；所有的父母總是有意無意地在兒女身上尋找自己的特征。之所以會花這么久的時間，有一個簡單的原因：遺傳機制實在很復(fù)雜。孟德爾對此問題提出的解答，似乎并不是那么直接。畢竟，子女不只是雙親特征的“混合物”。或許最重要的是，早期的生物學(xué)家未能分辨“遺傳”（heredity）與“發(fā)育”（development）是兩個本質(zhì)迥異的過程。今日我們已經(jīng)知道受精卵含有來自父母雙方的遺傳信息，可以決定這人是否會罹患紫質(zhì)癥之類的疾病。這是遺傳。其后運用遺傳信息的過程才是“發(fā)育”，亦即一個簡單、基本的細胞（受精卵）發(fā)展成全新個體的過程。若是從學(xué)科來分辨的話，遺傳學(xué)著眼于遺傳信息，發(fā)育生物學(xué)則重視此信息的應(yīng)用。早期的科學(xué)家將遺傳與發(fā)育混為一談，視之為單一現(xiàn)象，因此從未提出能引導(dǎo)他們找出遺傳奧秘的問題。不過，自從西方文明之始，人類便已用一些方式朝這個方向努力。
希臘人曾思考過遺傳的問題，包括希波克拉底（Hippocrates）在內(nèi)。他們創(chuàng)造出“泛生論”（pangenesis），宣稱性行為會使縮小的身體部位轉(zhuǎn)移至另一個個體：“毛發(fā)、指甲、靜脈、動脈、肌腱與骨骼，只不過這些粒子太小，所以看不見。在成長過程中，它們會逐漸彼此分離。”這個說法后來曾短暫復(fù)蘇，因為當(dāng)時達爾文迫切地需要以一個可行的遺傳假說來支持他經(jīng)自然選擇而進化之理論，因此他在19世紀后半葉提出泛生論的修正版本。按照達爾文的說法，眼睛、腎臟與骨骼等每一個器官，都會貢獻出小型的“微芽”（gemmule），它們在體內(nèi)循環(huán)，然后累積在性器官中，最終在有性生殖的過程中進行交換。由于這些微芽是在生物體的一生當(dāng)中制造的，因此達爾文主張個體在出生后發(fā)生的所有改變，例如長頸鹿為了吃最高處的樹葉而伸長的脖子，都能傳給下一代。然而，諷刺的是，為了證明其自然選擇理論，達爾文開始支持法國博物學(xué)家拉馬克（Jean-BaptisteLamarck）有關(guān)后天性狀的遺傳理論，這也是他的進化論所極力推翻的觀念。達爾文只援用拉馬克的遺傳理論，他依然相信自然選擇是進化背后的動力，但假設(shè)自然選擇是在“泛生”所產(chǎn)生的變異下運作的。如果當(dāng)時達爾文知道孟德爾的研究（達爾文的《物種起源》〔TheOriginofSpecies〕問世后不久，孟德爾就發(fā)表了他的成果，但達爾文一直沒注意到），也許就可以免去在事業(yè)后期得替拉馬克的一些觀念勉力尋找證據(jù)的尷尬。
泛生論假設(shè)胚胎是由一組縮小的成分所組成，另一個理論“先成論”（preformationism）則一舉避開了組合的步驟：卵子或精子中的一個（至于是哪一個，則引起許多爭議）包含了“預(yù)先形成”的完整個體，稱為“雛型人”（homun-culus），而發(fā)育只是把它放大為完全長成的人。在先成論風(fēng)行的年代，對今日所謂的遺傳疾病有諸多解釋。有時它被視為上帝的懲罰，或是妖怪與魔鬼的惡作劇，有時則被視為是父親的“種子”過多或不足或母親在懷孕時有“邪念”所造成的結(jié)果。拿破侖曾立法允許準媽媽當(dāng)扒手，考慮的前提就是孕婦因無法實現(xiàn)欲望而感到壓抑或沮喪時，有可能造成胎兒畸形。不用說，這些看法并無益于我們對遺傳疾病的了解。
到了19世紀初，更精良的顯微鏡推翻了先成論，因為無論多努力，都無法在精子或卵子里看到蜷縮的雛型人。雖然泛生論這個錯誤觀念較早出現(xiàn)，但持續(xù)的時間反而較久，這理論堅持，這是因為微芽太小而看不到的緣故，但最終德國生物學(xué)家魏斯曼（AugustWeismann）還是推翻了泛生論。魏斯曼主張遺傳取決于世代之間種質(zhì)（germplasm）的連續(xù)性，因此個體一生中的身體變化，無法傳遞給后代。他做了簡單的實驗：把好多代的老鼠尾巴切斷。根據(jù)達爾文的泛生論，沒有尾巴的老鼠會制造代表“無尾”的微芽，因此它們的子孫應(yīng)該會出現(xiàn)尾巴嚴重發(fā)育不全甚至沒有尾巴的現(xiàn)象。魏斯曼證明了即使把許多代老鼠的尾巴截斷，最新一代的老鼠還是會長出尾巴。至此，泛生論終于潰不成軍。
最后找出正確答案的人是孟德爾。然而無論以哪一種標準來看，他都不像科學(xué)界的超級巨星。孟德爾1822年出生于現(xiàn)今捷克境內(nèi)的農(nóng)民家庭，在鄉(xiāng)下學(xué)校的表現(xiàn)優(yōu)異，21歲就進入奧古斯丁教派設(shè)于布爾諾（Brünn）的修道院。在歷經(jīng)擔(dān)任教區(qū)教士的慘痛經(jīng)驗后（他在擔(dān)任布道之神職后精神崩潰），他嘗試從事教職。據(jù)說他是個優(yōu)秀的老師，但是要成為合格的全科教師，就必須通過考試，可惜他沒通過。于是修道院的院長奈普（Napp）派他到維也納大學(xué)進修，要他為重新應(yīng)試苦讀。雖然在維也納時，孟德爾在物理學(xué)上的表現(xiàn)相當(dāng)優(yōu)異，但他還是沒通過考試，后來一直只能擔(dān)任代課老師。
1856年左右，在奈普院長的建議下，孟德爾開始進行與遺傳相關(guān)的科學(xué)實驗。他在修道院花園里屬于他的那塊地上種植豆科植物，研究各種植物不同的性狀。1865年，他在兩次演說中，向當(dāng)?shù)氐淖匀皇穼W(xué)會展示研究成果，一年后又在學(xué)會的期刊上發(fā)表實驗成果。這是一個非常卓越的研究。實驗本身經(jīng)過精心設(shè)計，在執(zhí)行時煞費苦心，孟德爾對實驗結(jié)果的分析則精辟高明。他所接受的物理學(xué)訓(xùn)練，顯然對他在研究上的突破頗有貢獻，因為他采取了與當(dāng)時的生物學(xué)家不同的做法，以定量方式處理問題。他不僅指出紅、白花雜交后會產(chǎn)生一些紅的和一些白的子代，還實際計算它們的數(shù)量，發(fā)現(xiàn)子代的紅白比例可能具有重要意義，事實上也的確如此。可是在將論文送給多位杰出科學(xué)家后，孟德爾卻發(fā)現(xiàn)他完全被科學(xué)界所忽略。他試圖引起注意的做法卻招致反效果。他寫信給他認識的當(dāng)代科學(xué)大師，慕尼黑生物學(xué)家內(nèi)格里（KarlNageli），請他重復(fù)自己的實驗，還附上140包清楚標示的種子。其實這是多此一舉，因為內(nèi)格里認為這位默默無聞的修士應(yīng)該幫自己做實驗，而不是反過來要他親自動手。因此他將自己最喜愛的山柳菊屬植物（hawkweed）的種子送給孟德爾，反而要這位修士以不同的物種重現(xiàn)自己的實驗結(jié)果。只可惜基于多種因素，山柳菊屬植物并不適合用于重復(fù)孟德爾的豌豆實驗。這整個實驗只是浪費了他的時間。
孟德爾是修士、教師兼研究人員，但是他低調(diào)的生活在1868年突然告終，該年奈普院長過世，孟德爾獲選為修道院院長。盡管他仍然繼續(xù)研究蜜蜂與氣候，但行政管理的責(zé)任實在繁重，特別是修道院又卷入欠稅的紛爭中，再加上其他的因素，妨礙了他的科學(xué)研究。最后，他因身材肥胖而無法繼續(xù)在田園現(xiàn)場工作，他曾寫道，爬坡這件事“在這個重力無所不在的世界，對我而言非常困難”。他的醫(yī)生開出的處方是以煙草控制體重，他也遵從醫(yī)生指示，每天吸20根雪茄，這與丘吉爾一樣多。不過讓他病倒的倒不是肺病，1884年，孟德爾因心臟與腎臟的并發(fā)癥逝世，享年61歲。
孟德爾的研究成果不僅深埋在乏人問津的學(xué)術(shù)期刊里，且當(dāng)代大多數(shù)的科學(xué)家恐怕也無法理解其精髓。他精密的實驗與復(fù)雜的定量分析遠遠超越時代，直到20世紀，進入20世紀后科學(xué)界才趕上他的腳步。三位對類似問題感興趣的遺傳學(xué)家，重新發(fā)現(xiàn)孟德爾的研究，并且掀起一場科學(xué)革命。科學(xué)界終于準備好接受這位修士的豌豆實驗。
孟德爾發(fā)現(xiàn)親代會將特定的因子（factor）傳給子代，后來這些因子就被稱為基因（gene）。他的研究顯示這些因子成對出現(xiàn)，而且子代是從兩個親代各接受一個因子。
在觀察到豌豆有綠（G）與黃（Y）兩種不同的顏色后，孟德爾推論豌豆的顏色基因有兩種。若豌豆要成為綠色，就必須要有兩個G顏色基因，此時我們稱該豌豆的顏色基因為GG。因此，它必定是各從一個親代接收到一個G顏色基因。然而，黃色豌豆則是YY與YG組合下的產(chǎn)物，只要有一個Y顏色基因就足夠產(chǎn)生黃色豌豆，Y會蓋過G。因為在YG的例子中，Y的訊號蓋過G的訊號，我們稱Y為“顯性”（dominant），比較弱的G顏色基因則稱為“隱性”（recessive）。每個親代的豌豆植物都有兩個豌豆顏色基因，但只會將其中一個傳給子代；子代的另一個顏色基因則是由另一個親代提供。以植物為例，花粉粒中包含精細胞，這是雄性貢獻給下一代的，每個精細胞都只含一個豌豆顏色基因。具有YG組合的親代豌豆，會制造出包含Y或G顏色基因的精子。孟德爾發(fā)現(xiàn)這個選取過程是隨機的：植物產(chǎn)生的精子當(dāng)中，50%的精子會有Y顏色基因，50%會有G顏色基因。
許多遺傳之謎頓時豁然開朗。以高幾率（事實上是50%）代代遺傳的性狀為顯性，例如哈布斯堡家族下垂的下唇。其他在族譜上偶爾發(fā)生且經(jīng)常隔代出現(xiàn)的性狀，則可能是隱性。就隱性基因而言，個體必須帶有兩個隱性基因，才能表現(xiàn)出其相應(yīng)的性狀。僅攜帶一個基因的個體，稱為帶因者（carrier）：他們本身不會出現(xiàn)相應(yīng)的性狀，但是可以將此基因傳給下一代。
因為身體無法制造色素，而造成皮膚與毛發(fā)明顯呈現(xiàn)白色的白化癥（albinism），就是以這種方式傳遞的隱性性狀。因此，白化癥患者必定有兩個分別來自雙親的白化癥基因。這時雙親可能一點也看不出擁有這種基因，如果他們都只有一個基因（這種情況經(jīng)常發(fā)生），那么他們倆都是帶因者，而這種性狀至少跳過了一代。一個有名的例子是斯本內(nèi)牧師（WilliamArchibaldSpooner），他是白化癥患者，此外他動輒會出現(xiàn)一種特殊的語言混亂（同時有這兩種病癥可能只是巧合），例如他會把awell-oiledbicycle說成awell-boiledicicle。后來這種首音互換的現(xiàn)象即依他的名字命名為“斯本內(nèi)現(xiàn)象”（spoonerism）。
孟德爾的研究結(jié)果顯示，的確有些東西是代代相傳，而且是實際的物質(zhì)。但這些物質(zhì)的本質(zhì)究竟是什么？
科學(xué)家使用日益精良的顯微鏡，研究細胞的微小結(jié)構(gòu)，并且在孟德爾過世的1884年左右，創(chuàng)造了“染色體”（chromosome）這個詞，用以指稱細胞核內(nèi)的細長線狀物質(zhì)。不過，一直到1902年，他們才把孟德爾和染色體聯(lián)想在一起。
哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院的學(xué)生瑟頓（WalterSutton），發(fā)現(xiàn)染色體與孟德爾的神秘因子有許多相同之處。瑟頓研究蚱蜢的染色體，發(fā)現(xiàn)它們大多成對出現(xiàn)，跟孟德爾的成對因子一樣。但是瑟頓也發(fā)現(xiàn)有一種細胞的染色體并不成對，那就是性細胞。蚱蜢精子只有一組染色體，而不是成對的兩組，這與孟德爾所描述的完全相符。孟德爾發(fā)現(xiàn)，豌豆植物的精細胞中，只攜帶各種特定因子中的一份。孟德爾的遺傳因子（即現(xiàn)在我們所說的基因）顯然位于染色體上。在德國獨立進行研究的波弗利（TheodorBoveri）也得到和瑟頓相同的結(jié)論，后來他們的研究所促成的生物革命，就稱為瑟頓—波弗利染色體遺傳理論�；蛲蝗怀蔀閷嶋H存在的物質(zhì)，而且位于用顯微鏡就可以實際看到的染色體上。
然而，并非所有的人都相信瑟頓-波弗利理論，同樣在哥倫比亞大學(xué)的摩根（ThomasHuntMorgan）就是其中之一。他從顯微鏡上看到細帶狀的染色體時，實在很難想像它們是世代之間所有改變發(fā)生的原因。如果所有基因都排列在染色體上，而所有染色體都原封不動地代代相傳，許多性狀必定會一起遺傳。不過這跟實驗結(jié)果不符，染色體似乎不足以解釋我們在大自然中觀察到的變異。后來，摩根這位精明的實驗主義者，想出一個方法來解決這種差異。他轉(zhuǎn)移目標，拿果蠅（DrosophilaMelanogaster）來做實驗，從此這種單調(diào)的小生物就成為遺傳學(xué)家的最愛。
摩根最先發(fā)現(xiàn)的一個變種非常有用。正常果蠅是紅眼，變種果蠅則是白眼。他也發(fā)現(xiàn)白眼果蠅通常是雄蠅。當(dāng)時已知果蠅的性別是由染色體所決定，人類的性別也一樣。雌蠅有兩條X染色體，雄蠅則有一條X染色體和一條小得多的Y染色體。在了解這些信息后，白眼的結(jié)果突然變得合理。決定眼睛顏色的基因位于X染色體上，而白眼的突變基因W為隱性。由于雄蠅只有一條X染色體，在沒有顯性基因的壓抑下，即使是隱性基因也會自動顯現(xiàn)。白眼雌蠅較罕見，因為它們通常只有一個W，因此顯現(xiàn)的是顯性的紅眼。在找到控制眼睛顏色的基因與X染色體之間的關(guān)聯(lián)后，盡管剛開始時態(tài)度有所保留，摩根還是有效證實了瑟頓-波弗利理論。他也發(fā)現(xiàn)了“性聯(lián)遺傳”（sex-linkage）的例子。所謂性聯(lián)遺傳是指一個特定的特征在一種性別中出現(xiàn)的比例特別高。
如同摩根的果蠅，維多利亞女王也是性聯(lián)遺傳的著名實例。她的一個X染色體上有血友�。╤emophilia）的突變基因，罹患這種“流血病”的人無法正常凝血。由于她的另一條染色體正常，而血友病基因是隱性，因此她本人并未得病，只是帶因者。她女兒也未得病，顯然她們倆至少都有一個正�；�，但是維多利亞的兒子們就不都是這么幸運了。如同所有的雄性動物（包括雄果蠅在內(nèi)），維多利亞的兒子都只有一條X染色體，而且這條染色體肯定遺傳自維多利亞（他們的Y染色體只可能來自維多利亞的丈夫艾伯特親王）。維多利亞有一個突變基因和一個正�；�，因此她每個兒子都有50%的幾率罹患血友病。利奧波德王子（PrinceLeopold）就抽到了下下簽：他患了血友病，31歲時因小摔一跤而流血至死。維多利亞的兩位女兒艾麗斯（Alice）與比阿特麗斯（Beatrice）都從母親身上遺傳到突變基因，因此都是帶因者，各自生下攜帶血友病基因的兒女。艾麗斯的孫子，俄羅斯王位繼承人皇太子亞歷克西斯（Alexis）就罹患血友病，就算俄國大革命時布爾什維克黨徒未能搶先殺了他，他肯定也會早逝。
摩根的果蠅還透露出其他的秘密。摩根和他的學(xué)生在研究相同染色體的基因時，發(fā)現(xiàn)在精細胞與卵細胞的制造過程中，染色體會先斷裂、再重新組成，也就是說摩根在開始時對瑟頓-波弗利理論的反對看法，其實并沒有根據(jù)。以現(xiàn)代遺傳學(xué)的說法，這種斷裂再重新組成的“重組作用”（recombination），使成對染色體之間的基因發(fā)生易位。換句話說，例如我從母親遺傳到的第12號染色體（另一個當(dāng)然來自我父親），實際上是我母親本身兩條第12號染色體的混合物，她這兩條染色體分別來自我外婆和我外公。我母親在制造卵細胞時，這兩條第12號染色體發(fā)生重組（交換段落），最后成為了我。因此我從母親那兒遺傳到的第12號染色體，可視為是由我外祖父母的第12號染色體拼接而成的。當(dāng)然，我母親從我外婆那兒遺傳到的第12號染色體，則是由她外祖父母的第12號染色體拼接而成的，依此類推。
重組使得摩根與他的學(xué)生能夠在特定的染色體上，定出特定基因的位置。重組涉及染色體的斷裂（以及重新連接），因為基因就像排列在染色體上的珠子，從統(tǒng)計觀點來看，在相隔很遠的兩個基因之間發(fā)生斷裂的可能性，遠多于相隔很近的兩個基因（相隔遠的兩個基因之間可能發(fā)生斷裂的點較多）。因此，如果我們發(fā)現(xiàn)某條染色體上任意兩個基因之間的重組情況很多，就可以推論它們相隔很遠；重組情況愈少，基因可能愈接近。這個強有力的基本原理，成為繪制基因圖譜的基礎(chǔ)。許多年之后，參與人類基因組計劃的科學(xué)家，以及在對抗遺傳疾病前線作戰(zhàn)的研究人員所使用的一個重要工具，正是當(dāng)年在哥倫比亞大學(xué)這間骯臟擁擠的果蠅室中發(fā)展出來的�，F(xiàn)在每當(dāng)報紙科學(xué)版上出現(xiàn)“找到某某基因”的頭條新聞時，都是在向摩根與其學(xué)生的創(chuàng)新研究致敬。
重新發(fā)現(xiàn)孟德爾的研究及隨之而來的突破，使各界對遺傳學(xué)的社會意義興趣激增。在18世紀和19世紀，科學(xué)家努力掌握遺傳的精確機制，而民眾則日益關(guān)切“退化階層”（degenerateclass）對社會所造成的負擔(dān)，所謂“退化階層”指救濟院、感化院與精神病院里的人。該如何處置這些人呢？是要仁慈地對待他們，還是干脆忽視不管，各方的看法不一。傾向于不要仁慈對待他們的人宣稱，仁慈只會讓這些人不思努力，永遠仰賴國家或私人機構(gòu)的慷慨賑濟；但傾向于仁慈對待的人則認為，忽視他們只會使這些不幸的人處于沒有能力自助的狀態(tài)，永遠無法脫離困頓。
1859年達爾文《物種起源》一書出版后，這些議題成為眾所矚目的焦點。雖然達爾文謹慎地避談人類的進化，擔(dān)心這么做只會對日益激烈的爭議火上加油，但是不用什么高超的想像力，人們輕易就可以將他的自然選擇觀念套用在人類身上。自然選擇決定自然界所有遺傳變異的命運，這些變異包括摩根在果蠅眼睛顏色基因中發(fā)現(xiàn)的突變，或許也包括個人自立能力的差異。
自然族群擁有龐大的繁殖潛力。以果蠅為例，果蠅完成一個世代只需10天，每只雌蠅可以產(chǎn)下300多顆卵（其中有一半是雌蠅）。從一對果蠅開始，只要一個月（也就是三個世代之后）就可以得到150×150×150只果蠅，亦即一對果蠅在一個月內(nèi)就可以繁殖出超過300萬只果蠅。達爾文選擇以繁殖譜系上另一端的物種來說明重點：
一般認為大象是所有已知動物中繁殖最慢的動物。我花了不少工夫估計它自然增加的最小可能速率：我們可以假設(shè)大象在30歲時繁殖，然后持續(xù)繁殖到90歲，在這段期間產(chǎn)下三對小象；若是如此，到了第五個世紀，就會有1500萬只大象是第一對大象的后代。
這些計算是假設(shè)所有的小果蠅和小象都能安然無恙地長大。因此，在理論上，必須有無限多的食物與水，才能維持這類過度繁殖。當(dāng)然，實際上食物和水等資源都是有限的，并非所有的小果蠅和小象都能安然長大。同物種的個體之間會相互競爭這些資源。決定誰能贏得這些資源的因素是什么？達爾文指出，遺傳變異代表有些個體在他所謂的“生存競爭”（thestruggleforexistence）中具有優(yōu)勢。以他在科隆群島上見到的那些芬雀為例，具有遺傳優(yōu)勢（例如鳥喙大小剛好能吃當(dāng)?shù)財?shù)量最多的種子）的個體，生存繁殖的幾率較高。因此，具有優(yōu)勢的遺傳變異，比如擁有大小適當(dāng)?shù)泥梗容^有可能傳到下一代。結(jié)果便是自然選擇使下一代擁有有利的突變，最終在經(jīng)過足夠的世代后，物種的所有成員都具有這個特性。
維多利亞時代的人將相同的邏輯套用在人類身上。他們環(huán)顧四周，發(fā)現(xiàn)所見令人憂心。循規(guī)蹈矩、注重道德、工作勤奮的中產(chǎn)階級，繁衍速度遠不及骯臟、不道德又懶惰的下層階級。他們認為，守規(guī)矩、注重道德和勤勞的美德，就跟骯臟、放縱與懶惰的惡習(xí)一樣會世代相傳。這類性格必定具有遺傳性，因此對維多利亞時代的人而言，“道德”與“不道德”只是達爾文的兩個遺傳變異而已。如果低下階層的繁殖速率比高尚階級快，那么人口里的“壞”遺傳因子將會增加。人類將會毀滅！人類會逐步邁向墮落，因為“不道德”的遺傳因子將愈來愈普遍。
高爾頓（FrancisGalton）會對達爾文的書另眼相待，因為達爾文是他的表兄和朋友。他在頗不順遂的大學(xué)時期就接受過年長他13歲的達爾文指導(dǎo)。但后來他是在《物種起源》一書的啟發(fā)下，才展開了一場社會與遺傳的改革運動，并最后釀成災(zāi)難性的后果。1883年，在表兄達爾文死后一年，高爾頓賦予這個運動的名稱是：優(yōu)生學(xué)（eugenics）。
優(yōu)生學(xué)只是高爾頓的眾多興趣之一。擁護他的人稱他為博學(xué)之士，批評者則把他貶為業(yè)余人士。事實上，他在地理學(xué)、人類學(xué)、心理學(xué)、遺傳學(xué)、氣象學(xué)與統(tǒng)計學(xué)等領(lǐng)域貢獻卓著，并在犯罪學(xué)領(lǐng)域，為指紋分析奠定了穩(wěn)固的科學(xué)基礎(chǔ)。高爾頓出生于1822年，家境富裕，他研習(xí)醫(yī)學(xué)和數(shù)學(xué)，但成績很令人失望。他21歲時喪父，從此擺脫父親的束縛，并獲得可觀的遺產(chǎn)，年輕的高爾頓便充分運用這兩點。在過了整整6年典型的輟學(xué)富家子漫無目標的生活后，高爾頓終于安定下來，成為了維多利亞時代的領(lǐng)導(dǎo)階層，成就頗豐。1850年到1852年，他率領(lǐng)一支探險隊，前往當(dāng)時罕為人知的非洲西南部地區(qū)，因而成名。在他描述的探險旅程中，我們發(fā)現(xiàn)能將他許多興趣串連起來的一條線索：他偏好計算和測量任何事物。高爾頓惟有在將現(xiàn)象簡化成數(shù)字時，才會感到快樂。
高爾頓在一個傳教士的駐點，遇到女臀過肥癥（steatopygia）的顯眼樣本，這種癥狀是擁有特別突出的臀部，常見于該地區(qū)的原住民納馬族（Nama）的女性身上。他發(fā)現(xiàn)這些婦女天生就擁有當(dāng)時在歐洲流行的體型，惟一的差別在于歐洲的裁縫師得有驚人（和所費不貲）的創(chuàng)意，才能為客戶創(chuàng)造出他們所想要的體態(tài)。
高爾頓對量化的熱情，使他獲得現(xiàn)代統(tǒng)計學(xué)的許多基本原理，引導(dǎo)出一些高明的觀察結(jié)果。例如，他會測試祈禱的功效。他想如果祈禱有用的話，最常祈禱的人應(yīng)該占有優(yōu)勢，為了測試這個假設(shè)，他開始研究英國君主的壽命。每個星期天，英國國教教會在做禮拜時，都會按公禱書懇求上帝“賜予國王/女王天恩，使之萬壽無疆、福祿雙全”。高爾頓推論，所有的祈禱的累積效果應(yīng)該很有用。事實上，祈禱似乎沒有效：他發(fā)現(xiàn)英國君主平均比其他的英國貴族早逝。
由于達爾文的關(guān)系，高爾頓對于某些血統(tǒng)的杰出人士特別多的現(xiàn)象非常敏感；他們共同的祖父伊拉斯謨?達爾文（ErasmusDarwin）也是當(dāng)代的智識巨擘。1869年，他發(fā)表了一篇集其優(yōu)生觀念之大成的論文，名為《遺傳天才：其法則與后果之探究》（HereditaryGenius:AnInquiryintoItsLawsandConsequences）。他在文中主要想證明，才能就像哈布斯堡唇這類簡單的遺傳特征，的確會在家族里流傳。例如他指出，有些家族世代皆出法官。他的分析大半略而不提環(huán)境的影響，畢竟相較于佃農(nóng)之子，杰出法官之子的確比較有機會成為法官，就算沒別的原因，光靠父親在法律界的人脈就有影響。不過高爾頓也并未完全忽略環(huán)境的影響，“天性/教養(yǎng)”二分法就是他首先提出的，但出典可能是莎士比亞筆下無可救藥的惡棍卡利班（Caliban）：“惡魔，天生的惡魔，即便教養(yǎng)也無法改變其天性�！保ㄒ浴侗╋L(fēng)雨》一劇。）
然而，高爾頓無疑深信他的分析結(jié)果，他寫道：
有些假設(shè)偶爾會明白指出，但也經(jīng)常以暗示的方式告訴我們，嬰兒生時都非常相似，而造成男孩之間以及男人之間有所差異的惟一原因，就在于勤奮努力和道德影響，這在教導(dǎo)兒童學(xué)好的故事中特別常見，但我對這種假設(shè)卻感到無法忍受。我堅決反對天生平等論的虛假主張。
高爾頓堅信這些性狀是由遺傳所決定的，因此，如果優(yōu)先繁衍有才華的人，阻止才干低下的人繁衍，就能“改善”人類的血統(tǒng)。
只要小心地選擇，我們很容易就可以培育出特別會跑，或擅長做某些事的狗或馬的永久品種，因此只要通過連續(xù)數(shù)代明智的婚姻，要產(chǎn)生具有高度天賦的人種，也是實際可行的。
高爾頓引進“優(yōu)生學(xué)”一詞（eugenics，源自希臘文，字義為“生而優(yōu)良”［goodinbirth］），用以描述將基本的農(nóng)業(yè)育種原則應(yīng)用在人類身上。后來優(yōu)生學(xué)指的是“自我導(dǎo)向的人類進化”（self-directedhumanevolution）。優(yōu)生學(xué)者認為，只要刻意選擇誰該生小孩，就能消除維多利亞時代的人所憂慮的“優(yōu)生危機”。他們之所以會有這種想法，是因為當(dāng)時所謂次等血統(tǒng)的生育率高，而優(yōu)秀的中產(chǎn)階級則通常是小家庭。
高爾頓所倡導(dǎo)的這種優(yōu)生觀念后來被稱為“積極優(yōu)生”（positiveeugenics），亦即鼓勵遺傳因子優(yōu)秀的人生育子女；但是在美國，優(yōu)生運動卻偏向于“消極優(yōu)生”（negativeeugenics），也就是制止遺傳因子差的人生育下一代�；旧希@兩種方法的目標都是要改善人類的遺傳血統(tǒng)，但做法卻大相徑庭。
相較于增加優(yōu)良基因出現(xiàn)的頻率，美國人的焦點則在消除壞基因上，這起源于針對家族性“退化”（degeneration）與“弱智”（feeblemindedness）所做的一些重要研究，這兩個字眼彰顯出美國人對遺傳“劣化”的固執(zhí)。1875年，達格代爾（RichardDugdale）發(fā)表了對紐約州北部朱克（Juke,假名）家族的研究。根據(jù)他的記述，這個家族接連數(shù)代都出了壞胚子，像謀殺犯、酗酒者和強奸犯。在他們家鄉(xiāng)一帶，“朱克”是一個充滿恥辱的姓氏。
心理學(xué)家戈達德（HenryGoddard）于1912年發(fā)表了另一項極具影響力的研究，他創(chuàng)造了“低能”（moron）一詞來描述所謂的“卡里凱克家族”（KallikakFamily）。這是由同一位男性祖先的嫡系和旁系發(fā)展出來的家族的故事。這位男士在參加美國獨立戰(zhàn)爭時，和在酒館遇到的“弱智”少女生下了一個非婚子，不過他同時也有一個合法的家庭。根據(jù)戈達德的說法，卡里凱克庶出的家族非常糟糕，“是有缺陷的退化種族”，而合法家族則都是高尚正直的社區(qū)中堅份子。對戈達德而言，這個“自然的遺傳實驗”是好基因?qū)φ諌幕虻牡湫蛯嵗�。這種觀點反映在他為這個家族選擇的假名Kallikak上，這個名字由兩個希臘字混合而成，前半來自kalos，“美麗”與“美譽”之意，后半則是kakos，“不良”之意。
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